Vad är Dandy-Walkers syndrom?

Dandy-Walkers syndrom är en sällsynt medfödd neurologisk sjukdom som påverkar hjärnan och det centrala nervsystemet. Tillståndet kännetecknas av tre huvudsakliga egenskaper: en onormal utvidgning av den fjärde ventrikeln i hjärnan, partiell eller fullständig frånvaro av lillhjärnans vermis (mittensträngen) och en cysta som bildas i den bakre skallgropen. Dessa avvikelser kan leda till olika symtom och funktionsnedsättningar, inklusive motoriska svårigheter, försenad utveckling, koordinationsproblem, hydrocefalus (vätskeansamling i hjärnan) och intellektuell funktionsnedsättning.

Diagnosen av Dandy-Walkers syndrom görs vanligtvis genom medicinsk bildgivning såsom magnetisk resonanstomografi (MRT) eller ultraljud under graviditeten. Behandlingen fokuserar på att hantera symtomen och komplikationerna som kan uppstå. Det kan innefatta kirurgiska ingrepp för att lindra trycket i hjärnan, fysioterapi för att förbättra motoriska färdigheter och andra stödjande åtgärder för att underlätta utvecklingen och förbättra livskvaliteten för personer med detta tillstånd.