Är 22q11-deletionssyndromet DiGeorges syndrom (CATCH 22) ärftligt?
Här kan du läsa om 22q11-deletionssyndromet DiGeorges syndrom (CATCH 22) kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen 22q11-deletionssyndromet DiGeorges syndrom (CATCH 22)? Har fler familjemedlmmar diagnosen 22q11-deletionssyndromet DiGeorges syndrom (CATCH 22), eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, 22q11-deletionssyndromet, även känt som DiGeorges syndrom eller CATCH 22, är ärftligt. Detta syndrom orsakas av en genetisk mutation där en del av kromosom 22 saknas. Det ärvs vanligtvis från en förälder som bär på den muterade genen. Det finns en 50% chans att ett barn får syndromet om en förälder är bärare.
Deletionen kan också uppstå spontant utan någon familjär koppling. Det är viktigt att notera att inte alla personer med 22q11-deletionssyndromet har ärvt det från en förälder, och det kan också uppstå som en ny mutation hos individen.
DiGeorges syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kan påverka olika delar av kroppen och ge upphov till olika symtom och svårigheter. Det är viktigt att söka medicinsk rådgivning och genetisk utredning för att få en korrekt diagnos och förstå ärftlighetsmönstret för detta syndrom.
