Vad är 22q11-deletionssyndromet DiGeorges syndrom (CATCH 22)?
En beskrivning av 22q11-deletionssyndromet DiGeorges syndrom (CATCH 22). Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
22q11-deletionssyndromet, även känt som DiGeorges syndrom eller CATCH 22, är en genetisk sjukdom som orsakas av en deletion på kromosom 22. Detta syndrom kan påverka olika delar av kroppen och ge upphov till en rad olika symtom och hälsoproblem.
De vanligaste symptomen inkluderar hjärtfel, immunbrist, ansiktsmissbildningar, inlärningssvårigheter och psykiska hälsoproblem. Många personer med 22q11-deletionssyndromet kan också uppleva förseningar i motorisk utveckling och språkutveckling.
Diagnosen ställs vanligtvis genom genetiska tester som identifierar den specifika deletionen på kromosom 22. Behandlingen av 22q11-deletionssyndromet fokuserar på att hantera och lindra symtomen och kan innefatta medicinering, kirurgi och olika terapier.
Det är viktigt att personer med 22q11-deletionssyndromet får en omfattande vård och stöd från ett team av specialister för att hantera de olika aspekterna av deras hälsa och välbefinnande.
