Vad är Myoklon astatisk epilepsi (Doose syndrom)?
En beskrivning av Myoklon astatisk epilepsi (Doose syndrom). Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Myoklon astatisk epilepsi (Doose syndrom) är en sällsynt form av epilepsi som vanligtvis debuterar under tidig barndom, vanligtvis mellan 1 och 5 års ålder. Det kännetecknas av plötsliga muskelryckningar (myoklonier) och anfall där barnet plötsligt tappar muskeltonus och faller (astatiska anfall).
Doose syndrom är en generaliserad epilepsi, vilket innebär att anfallen involverar båda hjärnhalvorna. Det är vanligtvis svårt att kontrollera anfallen med traditionella antiepileptiska läkemedel, och barnen kan ha en försämrad kognitiv utveckling.
Diagnosen ställs genom att utvärdera barnets anfallshistoria, elektroencefalogram (EEG) och ibland genetiska tester. Behandlingen kan innefatta en kombination av olika antiepileptiska läkemedel och i vissa fall även kostbehandling.
Det är viktigt att barn med Doose syndrom får en noggrann utvärdering och individuell behandlingsplan för att optimera deras livskvalitet och minska anfallens frekvens och svårighetsgrad.
