Duchennes muskeldystrofi är en ärftlig sjukdom som påverkar musklerna hos drabbade individer. Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation i dystrofingenen, som är ansvarig för produktionen av ett protein som behövs för att musklerna ska fungera normalt.
Den ärftliga naturen hos Duchennes muskeldystrofi innebär att sjukdomen kan överföras från föräldrar till barn genom en autosomal recessiv nedärvningsmönster. Det innebär att både mamman och pappan måste bära på den defekta genen för att barnet ska ärva sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen, finns det en 25% chans att varje barn kommer att ärva sjukdomen.
Det är viktigt att notera att Duchennes muskeldystrofi kan förekomma utan någon familjär historia av sjukdomen, eftersom nya mutationer kan uppstå spontant. Det är därför viktigt att genomföra genetiska tester för att fastställa om en individ bär på den defekta genen och har risk att överföra sjukdomen till sina barn.