Vad är Duchennes muskeldystrofi?
En beskrivning av Duchennes muskeldystrofi. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Duchennes muskeldystrofi är en ärftlig sjukdom som påverkar musklerna och leder till progressiv muskelsvaghet och förlust av muskelmassa. Sjukdomen drabbar främst pojkar och debuterar vanligtvis i tidig barndom, runt 3-5 års ålder.
En av de viktigaste orsakerna till Duchennes muskeldystrofi är en genetisk mutation som påverkar produktionen av dystrofin, ett protein som är nödvändigt för att musklerna ska fungera normalt. På grund av bristen på dystrofin bryts musklerna gradvis ner och ersätts med fett- och bindväv.
De första symptomen inkluderar svårigheter att gå, muskelsvaghet i benen och problem med balans. Med tiden sprider sig muskelsvagheten till andra delar av kroppen, inklusive armarna och bålen. Det kan också påverka hjärtmuskeln och andningsmuskulaturen, vilket kan leda till allvarliga komplikationer.
Trots att det för närvarande inte finns något botemedel för Duchennes muskeldystrofi, kan olika behandlingar och terapier hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för personer som lever med sjukdomen.
