Dyskeratosis congenita är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar flera organ i kroppen. Den kännetecknas av abnorma förändringar i hud, naglar och slemhinnor. Sjukdomen kan också påverka benmärgen och leda till blodsjukdomar som aplastisk anemi och leukoplaki. Dyskeratosis congenita är vanligare hos män och symtomen kan variera från milda till allvarliga. De vanligaste symtomen inkluderar hudförändringar som vita fläckar, förtjockning av naglarna och sår i munnen. Sjukdomen kan också öka risken för att utveckla cancer, särskilt i lungor, matstrupe och mage. Det finns för närvarande ingen bot för dyskeratosis congenita, men behandling fokuserar på att hantera symtomen och komplikationerna. Det är viktigt att regelbundet övervaka och behandla eventuella blodsjukdomar som kan uppstå. Genetisk rådgivning kan också vara till hjälp för familjer med en historia av sjukdomen.