Vad är Dyskeratosis congenita?
En beskrivning av Dyskeratosis congenita. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Dyskeratosis congenita är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar flera delar av kroppen. Den kännetecknas av abnorma förändringar i hud, naglar och slemhinnor samt en ökad risk för olika typer av cancer och benmärgssvikt. Sjukdomen uppstår på grund av mutationer i gener som är involverade i skyddet och underhållet av telomerer, vilka är de skyddande ändarna på kromosomerna. Detta leder till förkortade telomerer och påverkar cellernas förmåga att dela sig korrekt. Symtomen kan variera från person till person och kan inkludera hudförändringar, missbildade naglar, försämrad lungfunktion, blodsjukdomar och ökad risk för cancer. Det finns för närvarande ingen bot för dyskeratosis congenita, men behandling fokuserar på att hantera symtom och komplikationer.
