EAST syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar njurarna och nervsystemet. Symptomen vid EAST syndrom kan variera från person till person, men de vanligaste inkluderar:
- Episodiska anfall: Drabbade personer kan uppleva epileptiska anfall som kan vara svåra att kontrollera.
- Ataxi: Detta innebär problem med koordination och balans, vilket kan leda till svårigheter att gå och utföra finmotoriska uppgifter.
- Språkstörningar: Vissa personer med EAST syndrom kan ha svårigheter med tal och språkutveckling.
- Njurproblem: Sjukdomen kan orsaka njursvikt och påverka njurarnas förmåga att filtrera blodet och reglera vätskebalansen i kroppen.
- Utvecklingsförsening: Barn med EAST syndrom kan uppleva förseningar i motorisk och kognitiv utveckling.
EAST syndrom är en komplex sjukdom och kräver medicinsk utredning och behandling. Om du misstänker att du eller någon i din närhet har EAST syndrom bör du kontakta en läkare för vidare utredning och rådgivning.