Vad är EAST syndrom?
En beskrivning av EAST syndrom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
EAST syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet och musklerna. Det är en förkortning för "Epilepsi, Ataxi, Sensorineural Dövhet och Tubulopati". Sjukdomen kännetecknas av epileptiska anfall, koordinationsproblem (ataxi), hörselnedsättning och njurproblem (tubulopati). Symptomen kan variera från person till person och kan debutera vid olika åldrar.
Diagnosen av EAST syndrom baseras på en kombination av kliniska observationer, genetiska tester och undersökningar av hjärnan och njurarna. Det finns för närvarande ingen bot för sjukdomen, men behandling fokuserar på att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten för patienterna.
Forskning pågår för att bättre förstå sjukdomen och utveckla nya behandlingsmetoder. Det är viktigt att patienter med EAST syndrom får regelbunden medicinsk uppföljning och stöd från specialiserade vårdteam.
