Ektodermal dysplasi (ED) är en genetisk sjukdom som påverkar utvecklingen av hud, tänder, hår, naglar och svettkörtlar. För att diagnosticera ED utförs en noggrann medicinsk utvärdering av en specialistläkare, vanligtvis en hudläkare eller tandläkare.
Diagnosen baseras på patientens kliniska symtom och tecken, samt en detaljerad familjehistoria. En viktig del av diagnosen är att identifiera de typiska kännetecknen för ED, såsom tunn eller frånvarande hårväxt, missbildade tänder, brist på svettning och ovanligt formade naglar.
Ytterligare tester kan också utföras för att bekräfta diagnosen, inklusive genetiska tester för att identifiera specifika mutationer i generna som är associerade med ED.
Det är viktigt att få en korrekt diagnos av ED för att kunna ge rätt behandling och stöd till patienten och deras familj.