Erdheim-Chesters sjukdom är en sällsynt form av icke-Langerhans cellhistiocytos som påverkar flera organ i kroppen. Diagnosen ställs genom en kombination av kliniska fynd, bildundersökningar och histopatologisk analys.
En viktig del av diagnosen är att identifiera typiska radiologiska fynd, såsom bilateral symmetrisk osteoskleros i långa rörben, retroperitoneal fibros och periaortisk infiltration. Dessa fynd kan visualiseras med hjälp av röntgen, datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRT).
En biopsi av det drabbade vävnadsområdet är nödvändig för att bekräfta diagnosen. Histopatologisk analys av biopsiprovet visar ofta infiltration av lipidrika histiocyter och fibros.
Det är också viktigt att utesluta andra liknande sjukdomar, såsom Langerhans cellhistiocytos och maligna tumörer, genom att utföra ytterligare tester och utvärderingar.
Sammanfattningsvis kräver diagnosen av Erdheim-Chesters sjukdom en kombination av kliniska, radiologiska och histopatologiska fynd för att säkerställa en korrekt diagnos och utesluta andra liknande tillstånd.