Vad är Fabrys sjukdom?

Fabrys sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner vissa fettämnen. Detta beror på en brist på ett enzym som kallas alfa-galaktosidas A. Sjukdomen drabbar främst män, men kvinnor kan också vara drabbade.

De vanligaste symtomen inkluderar smärta i extremiteterna, hudutslag, trötthet och mag-tarmproblem. Sjukdomen kan också påverka hjärtat, njurarna och nervsystemet. Symtomen kan variera från person till person och kan debutera i olika åldrar.

Diagnosen ställs vanligtvis genom att mäta nivåerna av alfa-galaktosidas A-enzymet i blodet eller genom genetisk testning. Tyvärr finns det ingen bot för Fabrys sjukdom, men det finns behandlingar som kan lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för drabbade personer.

Det är viktigt att få en tidig diagnos och behandling för att minska risken för komplikationer. Personer med Fabrys sjukdom bör regelbundet följa upp med en specialistläkare för att övervaka deras tillstånd och justera behandlingen vid behov.