Är Fanconis anemi ärftligt?
Här kan du läsa om Fanconis anemi kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Fanconis anemi? Har fler familjemedlmmar diagnosen Fanconis anemi, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Fanconis anemi är en ärftlig sjukdom som påverkar benmärgen och orsakar olika hälsoproblem. Sjukdomen är autosomalt recessiv, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på anlaget för att ett barn ska kunna ärva sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare, finns det en 25% chans att varje barn kommer att ärva sjukdomen.
De gener som är involverade i Fanconis anemi är kända som FANC-generna. Mutationer i dessa gener leder till bristande förmåga att reparera DNA-skador, vilket i sin tur leder till de karakteristiska symtomen på sjukdomen.
Det är viktigt att notera att även om en person ärver anlaget för Fanconis anemi, kan sjukdomen vara mild eller svår och symtomen kan variera. Det är därför viktigt att genomföra genetiska tester och konsultera en specialistläkare för att få en korrekt diagnos och behandlingsplan.
