Vad är Floating-Harborsyndromet?

Floating-Harborsyndromet är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar skelettet och tillväxten hos individer. Det kännetecknas av kortvuxenhet, ledsmärta och en specifik ansiktsform. Syndromet upptäcktes först 2006 och är resultatet av en mutation i genen TRAPPC11. Det finns bara ett fåtal fall av Floating-Harborsyndromet som har rapporterats över hela världen, vilket gör det till en mycket ovanlig sjukdom.

De vanligaste symptomen inkluderar kortvuxenhet, fördröjd benålder, ledsmärta och muskelsvaghet. Individer med syndromet kan också ha specifika ansiktsdrag, såsom en bred näsa, lågt sittande öron och en bred mun. Diagnosen ställs vanligtvis genom att analysera patientens genetiska material.

Trots att det inte finns något botemedel för Floating-Harborsyndromet, kan symtomatisk behandling hjälpa till att lindra smärta och förbättra livskvaliteten för de drabbade individerna. Det är viktigt att ge stöd och vård till personer med Floating-Harborsyndromet och deras familjer för att hantera de utmaningar som sjukdomen kan medföra.