Är Friedreichs ataxi ärftligt?
Här kan du läsa om Friedreichs ataxi kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Friedreichs ataxi? Har fler familjemedlmmar diagnosen Friedreichs ataxi, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Friedreichs ataxi är en ärftlig sjukdom. Den är autosomalt recessiv, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på en defekt gen för att deras barn ska kunna ärva sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen, finns det en 25% chans att varje barn kommer att ärva sjukdomen.
Sjukdomen orsakas av en mutation i genen som kallas frataxin. Denna mutation leder till en brist på frataxin-protein i kroppens celler, vilket i sin tur påverkar nervsystemet och musklerna. Symptomen på Friedreichs ataxi inkluderar balansproblem, koordinationssvårigheter, muskelsvaghet och hjärtproblem.
Det är viktigt att notera att även om sjukdomen är ärftlig, kan den inte förutsägas med säkerhet. Det är möjligt att en person kan vara bärare av den defekta genen utan att själv utveckla sjukdomen. Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för familjer som har en historia av Friedreichs ataxi för att förstå risken för att överföra sjukdomen till sina barn.
