Vad är Friedreichs ataxi?

Friedreichs ataxi är en ärftlig neurologisk sjukdom som påverkar koordinationen och rörelseförmågan hos de drabbade individerna. Sjukdomen uppträder vanligtvis under barndomen eller tonåren och fortskrider gradvis över tid. De främsta symptomen inkluderar balansproblem, svårigheter att gå, muskelsvaghet och koordinationsproblem. Andra vanliga symtom kan vara talproblem, hjärtproblem och skolios.

Orsaken till Friedreichs ataxi är en genetisk mutation som påverkar produktionen av ett protein som är viktigt för nervcellernas funktion. Denna mutation ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära den defekta genen för att ett barn ska drabbas av sjukdomen.

Tyvärr finns det för närvarande ingen botemedel för Friedreichs ataxi. Behandlingen fokuserar istället på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för patienterna. Det kan innefatta fysioterapi, talterapi och användning av hjälpmedel för att underlätta rörelse.

Att ha en nära relation med någon som lider av Friedreichs ataxi kan vara utmanande, men det finns stödgrupper och organisationer som kan erbjuda hjälp och stöd för både patienter och deras familjer.