Hur vet jag om jag har Galaktosemi?
Vilka tecken eller symptom kan få dig att tro att du har Galaktosemi? Människor med erfarenhet av Galaktosemi delar med sig av sina erfarenheter och det ges förslag på specialister och undersökningar som kan ställa rätt diagnos.
Hur vet jag om jag har Galaktosemi?
Galaktosemi är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner galaktos, en sockerart som finns i mjölk och mjölkprodukter. Om du misstänker att du har galaktosemi är det viktigt att söka medicinsk hjälp för en korrekt diagnos.
Vanliga symtom på galaktosemi inkluderar kräkningar, diarré, dålig viktuppgång, gulsot och leverskador hos spädbarn. Hos äldre barn och vuxna kan symtomen vara mer diffusa och inkludera trötthet, leversjukdom och neurologiska problem.
En läkare kan utföra olika tester för att diagnostisera galaktosemi, inklusive blodprov för att mäta nivåerna av galaktos och dess nedbrytningsprodukter. Det kan också vara nödvändigt att genomföra genetiska tester för att identifiera specifika mutationer som orsakar sjukdomen.
Om du misstänker att du har galaktosemi, kontakta din läkare för en grundlig utvärdering och diagnos.
