Galaktosemi är en ärftlig metabolisk sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner galaktos, en sockerart som finns i mjölk och mjölkprodukter. Personer med galaktosemi saknar eller har en brist på ett enzym som behövs för att omvandla galaktos till glukos, vilket är kroppens primära energikälla.
Om galaktos inte kan brytas ner och ackumuleras i kroppen kan det leda till allvarliga hälsoproblem. Symtom på galaktosemi kan inkludera kräkningar, diarré, leverskador, gulsot, försenad tillväxt och utveckling, samt neurologiska problem.
Behandlingen av galaktosemi innebär en strikt galaktosfri diet, vilket innebär att man undviker alla livsmedel som innehåller galaktos. Det är viktigt att diagnos och behandling påbörjas så tidigt som möjligt för att minimera risken för komplikationer och främja en hälsosam utveckling hos personer med galaktosemi.