Är Gillespies syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Gillespies syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Gillespies syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Gillespies syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Gillespies syndrom är en ärftlig sjukdom som påverkar nervsystemet. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att ett barn ska ärva sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare, finns det en 25% chans att varje barn de får kommer att ärva sjukdomen.
Symtomen på Gillespies syndrom kan variera, men vanliga tecken inkluderar muskelsvaghet, försenad motorisk utveckling och inlärningssvårigheter. Sjukdomen kan också påverka hjärtat och orsaka hjärtproblem.
Det är viktigt att konsultera en genetisk rådgivare om man har en familjehistoria av Gillespies syndrom eller om man misstänker att man är bärare av den defekta genen. Genom genetisk testning kan man fastställa om man är bärare och vilken risk det finns för att ens barn ska ärva sjukdomen.
