Vad är Gillespies syndrom?
En beskrivning av Gillespies syndrom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Gillespies syndrom, även känt som Gillespies sjukdom eller Gillespies syndrom typ 1, är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar binjurarna. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att ett barn ska drabbas.
De främsta symptomen på Gillespies syndrom inkluderar binjurebarkens underutveckling, vilket leder till brist på viktiga hormoner som kortisol och aldosteron. Detta kan resultera i allvarliga komplikationer som lågt blodtryck, uttorkning, trötthet, viktminskning och saltförlust.
Diagnosen ställs vanligtvis genom genetiska tester och kliniska undersökningar. Behandlingen innefattar livslång hormonersättningsterapi för att kompensera för de bristande hormonerna. Det är också viktigt att regelbundet övervaka och hantera eventuella komplikationer som kan uppstå på grund av sjukdomen.
Gillespies syndrom är en allvarlig sjukdom som kräver noggrann medicinsk uppföljning och behandling för att förbättra livskvaliteten för de drabbade individerna.
