Är Gitelmans syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Gitelmans syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Gitelmans syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Gitelmans syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Gitelmans syndrom är en ärftlig sjukdom. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att ett barn ska kunna ärva sjukdomen. Gitelmans syndrom orsakas av mutationer i genen SLC12A3 som kodar för ett protein som är involverat i njurarnas reabsorption av elektrolyter, särskilt natrium och kalium.
De vanligaste symptomen på Gitelmans syndrom inkluderar låga nivåer av magnesium och kalium i blodet, ökad utsöndring av kalcium i urinen, muskelsvaghet, trötthet och ökad risk för njursten. Sjukdomen kan diagnostiseras genom genetiska tester och undersökning av elektrolytnivåer i blodet och urinen.
Det är viktigt att personer med Gitelmans syndrom får rätt behandling och uppföljning av en specialistläkare. Behandlingen fokuserar på att korrigera elektrolytobalanser och lindra symtom. Det är också viktigt att informera nära släktingar om sjukdomen eftersom de kan vara bärare av den defekta genen.
