Vad är GM1-Gangliosidos?
En beskrivning av GM1-Gangliosidos. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
GM1-Gangliosidos är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar nervsystemet. Det är en lysosomal lagringsjukdom som orsakas av en brist på enzymet beta-galaktosidas. Detta enzym är ansvarigt för att bryta ner en typ av fettmolekyl, kallad gangliosid, i kroppens celler.
Bristen på beta-galaktosidas leder till att gangliosider ansamlas i olika delar av kroppen, särskilt i hjärnan och nervcellerna. Detta kan leda till en rad symtom, inklusive progressiv neurologisk försämring, muskelsvaghet, kramper, förlust av motoriska färdigheter och intellektuell funktionsnedsättning.
GM1-Gangliosidos kan vara livshotande och det finns för närvarande ingen botande behandling. Symtomatisk behandling kan dock hjälpa till att lindra vissa symtom och förbättra livskvaliteten för personer med sjukdomen.
