Vad är Hereditär spastisk paraplegi (HSP)?
En beskrivning av Hereditär spastisk paraplegi (HSP). Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Hereditär spastisk paraplegi (HSP) är en ärftlig neurologisk sjukdom som påverkar rörelseförmågan hos en person. Sjukdomen kännetecknas av progressiv stelhet och svaghet i benen, vilket kan leda till svårigheter att gå och balansproblem. HSP orsakas av genetiska mutationer som påverkar nervcellerna i ryggmärgen och hjärnan.
Symptomen på HSP kan variera från milda till svåra och debuterar vanligtvis under barndomen eller tidig vuxen ålder. De vanligaste symtomen inkluderar muskelspasticitet, nedsatt muskelstyrka, gångsvårigheter och ökad trötthet. Sjukdomen är kronisk och progressiv, men den påverkar inte intellektet eller livslängden hos de drabbade individerna.
Diagnosen av HSP baseras på kliniska symtom, familjehistoria och genetiska tester. Tyvärr finns det för närvarande ingen botemedel för HSP, men behandling fokuserar på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för patienterna. Det kan innefatta fysioterapi, medicinering för att minska spasticitet och användning av hjälpmedel som rullstolar eller gångstöd.
