Hirschsprungs sjukdom är en medfödd sjukdom som påverkar tarmfunktionen hos spädbarn och barn. Det är en sällsynt tillstånd där vissa delar av tarmen saknar nervceller, vilket leder till att tarmen inte kan fungera normalt. Detta resulterar i svårigheter att tömma tarmen och kan orsaka förstoppning, uppblåsthet och buksmärtor.
Symtomen på Hirschsprungs sjukdom kan variera beroende på svårighetsgraden av tillståndet. I milda fall kan förstoppning vara det enda symtomet, medan allvarligare fall kan leda till allvarligare komplikationer som tarmobstruktion och infektioner.
Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av fysisk undersökning, medicinsk historia och olika tester såsom rektal biopsi och röntgenundersökningar. Behandlingen innefattar oftast kirurgi för att ta bort den del av tarmen som saknar nervceller och skapa en ny anslutning.
Det är viktigt att få tidig diagnos och behandling av Hirschsprungs sjukdom för att undvika komplikationer och förbättra livskvaliteten för de drabbade individerna.