Vad är Homocystinuri?

Homocystinuri är en ärftlig metabolisk sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner aminosyran homocystein. Detta leder till en ackumulering av homocystein i blodet och kan orsaka allvarliga hälsoproblem.

Symtom på homocystinuri kan variera, men vanliga tecken inkluderar ögonproblem som näthinneavlossning och grå starr, skelettdeformiteter, intellektuell funktionsnedsättning och blodproppar. Sjukdomen kan också påverka hjärtat, blodkärlen och nervsystemet.

Homocystinuri kan diagnostiseras genom blodprov som visar förhöjda nivåer av homocystein. Behandlingen fokuserar på att sänka homocysteinnivåerna genom kostförändringar och tillskott av vitamin B6, B12 och folsyra. Det är viktigt att få regelbunden medicinsk uppföljning för att övervaka och hantera eventuella komplikationer.

Om du misstänker att du eller någon i din närhet har homocystinuri är det viktigt att söka medicinsk hjälp för en korrekt diagnos och behandling.