Är Hyperkalemisk periodisk paralys och Paramyotonia congenita ärftligt?
Här kan du läsa om Hyperkalemisk periodisk paralys och Paramyotonia congenita kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Hyperkalemisk periodisk paralys och Paramyotonia congenita? Har fler familjemedlmmar diagnosen Hyperkalemisk periodisk paralys och Paramyotonia congenita, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, både Hyperkalemisk periodisk paralys (HYPP) och Paramyotonia congenita (PMC) är ärftliga sjukdomar.
HYPP är en genetisk sjukdom som påverkar musklerna och orsakar periodisk förlamning. Den är vanligtvis förknippad med en mutation i natriumkanalgenen SCN4A. Sjukdomen ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen finns en 50% chans att barnet också kommer att ärva den.
PMC är också en genetisk sjukdom som påverkar musklerna och orsakar muskelstelhet och svaghet. Den är vanligtvis förknippad med en mutation i natriumkanalgenen SCN4A. Precis som HYPP ärvs PMC autosomalt dominant.
Det är viktigt att notera att ärftlighet inte garanterar att en person kommer att utveckla sjukdomen, men risken ökar om en nära släkting har sjukdomen.
