Johanson-Blizzard syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar flera delar av kroppen. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att ett barn ska drabbas. Syndromet kännetecknas av missbildningar i ansiktet, såsom lågt sittande öron, näsdefekter och underutvecklad näsa. Det kan också påverka bukspottkörteln, vilket kan leda till diabetes och matsmältningsproblem. Andra vanliga symtom inkluderar fördröjd tillväxt, intellektuell funktionsnedsättning och hörselnedsättning. Behandlingen fokuserar på att hantera symtomen och stödja patientens välbefinnande. Det är viktigt att få en korrekt diagnos och att få regelbunden medicinsk uppföljning för att hantera de olika utmaningar som Johanson-Blizzard syndrom kan medföra.