Vad är Larsens syndrom?

Larsens syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar skelettet och lederna. Det är en form av ärftlig störning som kännetecknas av missbildningar och deformiteter i skelettet, särskilt i händer, fötter och ansikte. Sjukdomen kan också påverka andra delar av kroppen, inklusive hjärtat och lungorna.

Personer med Larsens syndrom kan uppleva olika symtom och svårighetsgrader. De vanligaste symptomen inkluderar hypermobilitet i lederna, missbildade fingrar och tår, korta extremiteter, ansiktsavvikelser och fördröjd utveckling.

Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av fysisk undersökning, röntgenbilder och genetiska tester. Behandlingen fokuserar på att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten för personer med Larsens syndrom. Det kan innefatta kirurgiska ingrepp för att korrigera deformiteter och fysioterapi för att förbättra rörlighet och styrka.

Det är viktigt att personer med Larsens syndrom får kontinuerlig medicinsk uppföljning och stöd för att hantera de utmaningar som sjukdomen kan medföra.