Hur vet jag om jag har Lesch-Nyhans syndrom?
Vilka tecken eller symptom kan få dig att tro att du har Lesch-Nyhans syndrom? Människor med erfarenhet av Lesch-Nyhans syndrom delar med sig av sina erfarenheter och det ges förslag på specialister och undersökningar som kan ställa rätt diagnos.
Lesch-Nyhans syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som främst drabbar män. Det orsakas av en genetisk mutation som påverkar produktionen av ett enzym som behövs för att bryta ner ämnet urinsyra i kroppen. Detta leder till en ansamling av urinsyra, vilket kan orsaka allvarliga symtom.
De vanligaste symtomen på Lesch-Nyhans syndrom inkluderar neurologiska problem som nedsatt muskelkontroll, utvecklingsstörning och intellektuell funktionsnedsättning. Dessutom kan personer med detta syndrom uppleva urinvägsproblem och giktliknande symtom som ledsmärta och svullnad.
Om du misstänker att du eller någon i din närhet har Lesch-Nyhans syndrom är det viktigt att söka medicinsk hjälp. En läkare kan genomföra en genetisk testning för att bekräfta diagnosen. Det är också viktigt att få rätt behandling och stöd för att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten.
