Vilka är symptomen vid Lesch-Nyhans syndrom?

Lesch-Nyhans syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som främst drabbar män. Syndromet orsakas av en genetisk mutation som påverkar produktionen av ett enzym som är viktigt för nedbrytningen av puriner i kroppen. Detta leder till en ansamling av urinsyra i kroppen, vilket kan ge upphov till olika symtom.

De vanligaste symptomen vid Lesch-Nyhans syndrom inkluderar:

• Neurologiska problem: Patienter kan uppleva en försämring av motoriska färdigheter, såsom svårigheter att gå och koordinera rörelser. De kan även ha muskelsvaghet och kramper.


• Urinproblem: Ökad urinproduktion och urinering kan förekomma. Urinen kan vara mörkfärgad och innehålla kristaller eller stenar.


• Beteendemässiga och psykiska symtom: Patienter kan uppvisa aggressivt beteende, självskadande beteende såsom bita sig själva, samt utveckla tvångsmässiga beteenden.

Det är viktigt att notera att symtomen kan variera från person till person och att inte alla drabbade uppvisar alla symtom. Lesch-Nyhans syndrom kräver en multidisciplinär behandling för att hantera de olika aspekterna av sjukdomen.