Vad är Lesch-Nyhans syndrom?
En beskrivning av Lesch-Nyhans syndrom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Lesch-Nyhans syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som främst drabbar män. Det är en metabolisk störning som orsakas av en brist på ett enzym som kallas hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas (HPRT). Denna brist leder till en ansamling av urinsyra i kroppen, vilket kan orsaka allvarliga symtom.
De vanligaste symtomen inkluderar neurologiska problem som stelhet, muskelsvaghet och oregelbunden rörelsekontroll. Patienter kan också uppleva beteendemässiga och psykiatriska symtom som självskadande beteende, aggressivitet och intellektuell funktionsnedsättning.
Tyvärr finns det ingen bot för Lesch-Nyhans syndrom, men behandling fokuserar på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för patienten. Det kan innefatta mediciner för att minska urinsyranivåerna och fysioterapi för att förbättra rörelseförmågan.
Det är viktigt att få en tidig diagnos och att ha en omfattande vårdplan för att hantera de olika aspekterna av denna komplexa sjukdom.
