Li-Fraumenis syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som ökar risken för olika typer av cancer. Detta syndrom beror på en mutation i TP53-genen, som är ansvarig för att reglera tillväxten av cancerceller. Personer med Li-Fraumenis syndrom har en betydligt högre risk att utveckla flera typer av cancer, inklusive bröstcancer, ben- och mjukdelssarkom, leukemi, hjärntumörer och andra. Sjukdomen kan påverka både barn och vuxna.
Diagnosen av Li-Fraumenis syndrom kan vara komplicerad eftersom symtomen varierar och kan vara liknande andra sjukdomar. Det är viktigt att personer med misstänkt Li-Fraumenis syndrom genomgår genetisk testning för att bekräfta diagnosen. Behandlingen av Li-Fraumenis syndrom fokuserar på att förebygga och upptäcka cancer i tidigare stadier genom regelbunden övervakning och screening.
Det är viktigt att personer med Li-Fraumenis syndrom får stöd och rådgivning från en genetisk rådgivare eller specialistläkare för att hantera de medicinska och psykologiska utmaningarna som sjukdomen kan medföra.