Är Loeys-Dietz Syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Loeys-Dietz Syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Loeys-Dietz Syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Loeys-Dietz Syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Loeys-Dietz syndrom är en ärftlig sjukdom. Det är en genetisk störning som påverkar bindväven i kroppen. Det finns flera gener som kan vara involverade i syndromet, inklusive TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 och TGFB2. Om en person har en förändring (mutation) i någon av dessa gener kan de ärva Loeys-Dietz syndrom från en förälder som också bär på mutationen.
Det finns olika mönster av ärftlighet för Loeys-Dietz syndrom. Det kan ärvas autosomalt dominant, vilket innebär att en enda kopia av den muterade genen är tillräcklig för att orsaka sjukdomen. Det kan också vara resultatet av en ny mutation som inte ärvs från föräldrarna.
Det är viktigt att förstå att ärftlighet inte garanterar att en person kommer att utveckla syndromet. Vissa människor kan bära på mutationen utan att visa några symtom, medan andra kan ha mer allvarliga manifestationer av sjukdomen.
