Vilka är symptomen vid Loeys-Dietz Syndrom?

Loeys-Dietz syndrom (LDS) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar kroppens bindväv. Syndromet kännetecknas av en rad olika symtom och kan variera i svårighetsgrad från person till person.

De vanligaste symptomen vid LDS inkluderar:

• Utvidgning av aorta: Detta är en av de mest allvarliga komplikationerna vid LDS. Aortan, den stora blodkärlet som leder från hjärtat, kan bli förstorad och försvagas, vilket kan leda till aortabråck eller aortadissektion.


• Hypermobilitet i leder: Många personer med LDS har överrörliga leder, vilket kan leda till ledsmärta och instabilitet.


• Ansiktsdrag: Vissa karakteristiska ansiktsdrag kan vara närvarande, såsom bred panna, vid ögonavstånd, lågt hårfäste och framträdande ögon.


• Genetiska förändringar: LDS orsakas av mutationer i generna TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 eller TGFB2. Genetiska tester kan användas för att bekräfta diagnosen.

Det är viktigt att notera att symptomen vid LDS kan variera och inte alla drabbade personer uppvisar samma symtom. Det är därför viktigt att söka medicinsk rådgivning och få en korrekt diagnos och behandlingsplan.