11
Är Okulocerebrorenalt syndrom (Lowes syndrom) ärftligt?
Här kan du läsa om Okulocerebrorenalt syndrom (Lowes syndrom) kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Okulocerebrorenalt syndrom (Lowes syndrom)? Har fler familjemedlmmar diagnosen Okulocerebrorenalt syndrom (Lowes syndrom), eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Okulocerebrorenalt syndrom (Lowes syndrom) är en ärftlig sjukdom. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på en defekt gen för att barnet ska ärva sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen, finns det en 25% chans att varje barn kommer att ärva sjukdomen.
Lowes syndrom påverkar olika delar av kroppen, inklusive ögonen, hjärnan och njurarna. Symtomen kan variera, men vanliga tecken inkluderar synnedsättning, intellektuell funktionsnedsättning, muskelsvaghet och njurproblem.
Det är viktigt att konsultera en genetisk rådgivare för att få mer information om ärftligheten av Lowes syndrom och för att diskutera eventuella risker och möjligheter vid familjeplanering.
