11
Är Wolmans Sjukdom (LAL) ärftligt?
Här kan du läsa om Wolmans Sjukdom (LAL) kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Wolmans Sjukdom (LAL)? Har fler familjemedlmmar diagnosen Wolmans Sjukdom (LAL), eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Wolmans sjukdom (LAL) är en ärftlig sjukdom. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på en defekt gen för att deras barn ska drabbas av sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen, finns det en 25% chans att varje barn kommer att ärva sjukdomen.
Wolmans sjukdom orsakas av en brist på enzymet lysosomal acid lipase (LAL), vilket leder till ansamling av fett i kroppens organ och vävnader. Sjukdomen kan ge symtom som buksmärtor, kräkningar, diarré, dålig tillväxt och fettlever.
Det är viktigt att konsultera en genetisk rådgivare eller läkare för att få mer information om ärftligheten av Wolmans sjukdom och för att diskutera eventuella risker och testmöjligheter för framtida barn.
