Hur vet jag om jag har Wolmans Sjukdom (LAL)?
Vilka tecken eller symptom kan få dig att tro att du har Wolmans Sjukdom (LAL)? Människor med erfarenhet av Wolmans Sjukdom (LAL) delar med sig av sina erfarenheter och det ges förslag på specialister och undersökningar som kan ställa rätt diagnos.
Hur vet jag om jag har Wolmans Sjukdom (LAL)?
Wolmans sjukdom, även känd som LAL (lysosomal acid lipase) brist, är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om du misstänker att du eller ditt barn kan ha denna sjukdom.
En läkare kan ställa en diagnos genom att utföra olika tester och utvärdera symtom. Vanliga diagnostiska metoder inkluderar blodprov för att mäta nivåerna av LAL-enzymet och genetiska tester för att identifiera eventuella mutationer i LIPA-genen.
De vanligaste symtomen på Wolmans sjukdom inkluderar dålig viktuppgång, kräkningar, diarré, förstorad lever och mjälte, samt försenad tillväxt och utveckling. Om du upplever några av dessa symtom är det viktigt att kontakta en läkare för vidare utredning.
Kom ihåg att bara en läkare kan ställa en korrekt diagnos.
