1
Vilka är symptomen vid Wolmans Sjukdom (LAL)?
Läs om de värsta symptomen vid Wolmans Sjukdom (LAL) här
Wolmans sjukdom, även känd som LAL (lysosomal acid lipase) brist, är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen. Sjukdomen orsakas av en brist på enzymet lysosomal acid lipase, vilket leder till ansamling av fett i kroppens organ och vävnader.
De vanligaste symptomen vid Wolmans sjukdom inkluderar:
- Mag- och tarmproblem: Barn kan uppleva kräkningar, diarré, dålig aptit och svårigheter att gå upp i vikt.
- Försämrad tillväxt: Barn med Wolmans sjukdom kan ha svårigheter att växa och utvecklas normalt.
- Hepatomegali: Leverförstoring är vanligt förekommande och kan leda till buksmärta och obehag.
- Splenomegali: Mjältförstoring kan orsaka buksmärta och påverka blodets funktion.
- Steatorré: Fett kan förekomma i avföringen på grund av dålig absorption i tarmen.
Det är viktigt att notera att symptomen kan variera i svårighetsgrad och att tidig diagnos och behandling är avgörande för att hantera sjukdomen.
