Vad är Wolmans Sjukdom (LAL)?
En beskrivning av Wolmans Sjukdom (LAL). Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Wolmans sjukdom, även känd som LAL (lysosomal acid lipase) brist, är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen. Sjukdomen uppstår på grund av en brist på enzymet lysosomal acid lipase, vilket leder till att fettämnen inte kan brytas ner ordentligt i kroppen.
De drabbade barnen kan uppleva en rad symtom, inklusive dålig tillväxt, försenad utveckling, förstorad lever och mjälte, samt gastrointestinala problem. Sjukdomen kan vara livshotande och kräver tidig diagnos och behandling.
Behandlingsalternativ för Wolmans sjukdom inkluderar enzymersättningsterapi, som syftar till att kompensera för bristen på lysosomal acid lipase. Det är viktigt att få en korrekt diagnos och att ha en individuell behandlingsplan för att hantera sjukdomens symtom och förbättra patientens livskvalitet.
