Machado-Josephs sjukdom, även känd som spinocerebellär ataxi typ 3, är en ärftlig neurologisk sjukdom som påverkar nervsystemet. Sjukdomen kännetecknas av progressiv försämring av koordination och muskelkontroll.
De vanligaste symptomen vid Machado-Josephs sjukdom inkluderar:
- Ataxi: Detta innebär svårigheter med balans och koordination, vilket kan leda till svårigheter att gå, tala och utföra finmotoriska uppgifter.
- Muskelstelhet: Patienter kan uppleva muskelstelhet och svårigheter att utföra rörelser smidigt.
- Ögonsymtom: Vissa patienter kan uppleva problem med ögonrörelser, inklusive nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser) och svårigheter att fokusera.
- Talsvårigheter: Sjukdomen kan påverka musklerna som används för tal, vilket kan leda till svårigheter att tala tydligt.
- Andra symtom: Vissa patienter kan också uppleva sväljningssvårigheter, muskelsvaghet och domningar i extremiteterna.
Machado-Josephs sjukdom är en progressiv sjukdom och symtomen blir vanligtvis värre över tid. Behandling fokuserar på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för patienterna.