Vad är Machado-Josephs sjukdom?
En beskrivning av Machado-Josephs sjukdom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Machado-Josephs sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som påverkar nervsystemet. Den är också känd som spinocerebellär ataxi typ 3 (SCA3) och är den vanligaste formen av ärftlig ataxi. Sjukdomen orsakas av en mutation i det så kallade ATXN3-genen.
De främsta symptomen på Machado-Josephs sjukdom inkluderar progressiv muskelkoordinationssvårigheter, balansproblem, svårigheter att gå och tala, samt muskelsvaghet. Sjukdomen kan också leda till andra neurologiska problem som synförlust, sväljningssvårigheter och försämrad finmotorik.
Trots att det för närvarande inte finns något botemedel för Machado-Josephs sjukdom kan symtomlindrande behandlingar användas för att hantera specifika problem. Fysioterapi och talterapi kan hjälpa till att förbättra muskelkontroll och kommunikationsförmåga. Genetisk rådgivning är också viktigt för att informera om risker och möjligheter till att ärva sjukdomen.
