Marfans syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i genen som kodar för proteinet fibrillin-1. Detta protein är viktigt för att ge elasticitet och styrka åt bindväv i kroppen. Mutationen leder till att fibrillin-1 inte fungerar som det ska, vilket resulterar i försvagad bindväv.
De vanligaste symptomen på Marfans syndrom inkluderar långsträckt kroppsbyggnad, långa extremiteter, överrörliga leder och problem med hjärtat och blodkärlen. Sjukdomen kan också påverka ögonen, lungorna och skelettet.
Orsaken till Marfans syndrom är inte helt klarlagd, men det är en ärftlig sjukdom som vanligtvis ärvs från en förälder. Det finns också fall där mutationen uppstår spontant utan att vara ärftlig.
Det är viktigt att få en korrekt diagnos och behandling av Marfans syndrom eftersom det kan påverka olika delar av kroppen och leda till allvarliga komplikationer.