Marfans syndrom, även känt som Marfans sjukdom, är en ärftlig bindvävssjukdom som påverkar kroppens olika organ och vävnader. Det kännetecknas främst av abnormt långa extremiteter, såsom armar och ben, samt avvikelser i skelettet, ögonen och hjärtat. Syndromet kan också påverka lungorna, huden och det kardiovaskulära systemet.
En person med Marfans syndrom kan uppleva olika symtom och komplikationer, inklusive överrörliga leder, skolios, bråck i aorta, synproblem och andningsbesvär. Det är viktigt att notera att symtomen kan variera från person till person och att inte alla drabbade uppvisar samma grad av svårighetsgrad.
Diagnosen Marfans syndrom ställs vanligtvis genom en kombination av fysisk undersökning, medicinsk historia och genetiska tester. Det finns för närvarande ingen botemedel för sjukdomen, men behandlingen fokuserar på att hantera symtomen och förhindra komplikationer. Det kan innefatta mediciner, kirurgiska ingrepp och regelbunden uppföljning av en specialistläkare.
Marfans syndrom är en komplex sjukdom som kräver en multidisciplinär vårdapproach för att ge bästa möjliga resultat för patienterna.