Är MELAS-syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om MELAS-syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen MELAS-syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen MELAS-syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
MELAS-syndromet (Mitokondriell encefalomyopati, laktacidos, stroke-liknande episoder) är en sällsynt mitokondriell sjukdom som påverkar energiproduktionen i kroppens celler. Det är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i mitokondriellt DNA.
Ärftligheten av MELAS-syndromet är komplex. Eftersom mitokondriellt DNA ärvs från modern, är risken för att utveckla sjukdomen högre om modern är bärare av mutationen. Dock kan sjukdomen också uppstå spontant genom nya mutationer.
Det är viktigt att notera att MELAS-syndromet inte följer ett typiskt ärftlighetsmönster som dominans eller recessivitet. Risken för att barnet ärver sjukdomen kan variera och är svår att förutsäga.
Om det finns misstankar om MELAS-syndromet bör man söka medicinsk rådgivning och genetisk testning för att få en korrekt diagnos och information om ärftligheten.
