Vad är MELAS-syndrom?

MELAS-syndrom är en sällsynt och ärftlig mitokondriell sjukdom som påverkar energiproduktionen i kroppens celler. MELAS står för Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes.

De främsta symptomen inkluderar muskelsvaghet, trötthet, epileptiska anfall, migränliknande huvudvärk och stroke-liknande episoder. Sjukdomen kan också påverka andra organ som hjärta, njurar och matsmältningsorgan.

MELAS-syndrom orsakas av mutationer i mitokondriellt DNA och påverkar främst nervsystemet och musklerna. Diagnosen ställs genom att analysera blod- och muskelprover samt genom att utföra genetiska tester.

Tyvärr finns det ingen bot för MELAS-syndrom, men behandling fokuserar på att lindra symtomen och förbättra patientens livskvalitet. Det kan innefatta användning av mediciner för att kontrollera epileptiska anfall och migrän, samt fysioterapi för att förbättra muskelfunktionen.

Det är viktigt att få stöd från en specialistläkare och att ha en noggrann uppföljning för att hantera MELAS-syndrom på bästa sätt.