11
Är Menkes syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Menkes syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Menkes syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Menkes syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Menkes syndrom är ärftligt. Det är en ovanlig genetisk sjukdom som påverkar kopparmetabolismen i kroppen. Sjukdomen orsakas av en mutation i genen som är ansvarig för att transportera koppar från tarmen till andra delar av kroppen. Denna mutation ärvs vanligtvis i ett recessivt mönster, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att ett barn ska drabbas av syndromet.
Om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen, finns det en 25% chans att varje barn de får kommer att ärva syndromet. Det är viktigt att notera att även om ett barn ärver den defekta genen, kan sjukdomens svårighetsgrad variera. Tidig diagnos och behandling är avgörande för att förbättra prognosen för personer med Menkes syndrom.
