Vad är Menkes syndrom?
En beskrivning av Menkes syndrom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Menkes syndrom är en ovanlig ärftlig sjukdom som påverkar kopparmetabolismen i kroppen. Detta syndrom är vanligare hos pojkar och orsakas av en mutation i genen som är ansvarig för att transportera koppar i kroppen. Det leder till en brist på koppar i olika vävnader och organ, vilket i sin tur påverkar flera system i kroppen.
De vanligaste symtomen på Menkes syndrom inkluderar abnormt håravfall, fördröjd tillväxt och utveckling, muskelsvaghet, neurologiska problem och gastrointestinala svårigheter. Barn med denna sjukdom kan också uppleva kognitiva och beteendemässiga problem.
Behandlingen för Menkes syndrom fokuserar på att tillföra koppar direkt till kroppen genom intravenösa infusioner. Tidig diagnos och behandling är avgörande för att förbättra prognosen och minska symtomen. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att ens barn kan ha Menkes syndrom.
