Vilka är symptomen vid Metylmalonsyreuri?

Läs om de värsta symptomen vid Metylmalonsyreuri här

Metylmalonsyreuri är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner vissa aminosyror och fettsyror. Sjukdomen orsakas av en brist på enzymet metylmalonyl-CoA-mutas, vilket leder till ackumulering av metylmalonsyra i kroppen.

De vanligaste symptomen vid metylmalonsyreuri inkluderar:

Metabolisk kris: Plötslig försämring av tillståndet med kräkningar, illamående, svaghet, andningssvårigheter och medvetandeförlust.

Neurologiska problem: Fördröjd utveckling, muskelsvaghet, kramper, irritabilitet, nedsatt intellektuell förmåga och koordinationssvårigheter.

Anemi: Låga nivåer av röda blodkroppar, vilket kan leda till trötthet, blekhet och andfåddhet.

Gastrointestinala problem: Matsmältningsbesvär, dålig aptit, diarré eller förstoppning.

Infektioner: Ökad mottaglighet för infektioner på grund av nedsatt immunförsvar.

Det är viktigt att snabbt diagnostisera och behandla metylmalonsyreuri för att minimera symtom och komplikationer. Behandlingen kan innefatta kostförändringar, vitamin B12-tillskott och i vissa fall organtransplantation.

Föregående

1 svar

Nästa

Översatt från engelska Förbättra översättningen

Känslan av att vara sjuk när man äter för mycket protein.

Jag har också fått diagnosen neuropati, retinitis pigmentosa, liten autism spektrum, depression, ångest, och OCPD.

På grund av neuropati, mina armar och ben inte har förmågan att känna saker, och jag är därför risk för sår som inte kan läka och gå obemärkt förbi på grund av brist på känsla.

Jag har också en värme intolerans för temperaturer över 65 grader. Som ett resultat jag är en ymnigt svett på min rygg bara.

Postat 4 mar 2017 av Brandon Solomon 1670