Vilka är symptomen vid Klassiska lissencefalier och bandheterotopier (Miller-Diekers syndrom)?

Klassiska lissencefalier och bandheterotopier, även kända som Miller-Diekers syndrom, är sällsynta genetiska sjukdomar som påverkar hjärnans utveckling. Symptomen vid dessa tillstånd kan vara allvarliga och varierar från person till person.

De vanligaste symptomen vid klassiska lissencefalier inkluderar:

• Mikrocefali: En onormalt liten huvudstorlek.


• Glatt hjärnbark: Hjärnbarken är inte veckad som den normalt ska vara, vilket ger hjärnan ett slätt utseende.


• Utvecklingsförsening: Barnet kan ha försenad motorisk och kognitiv utveckling.


• Anfall: Epileptiska anfall är vanliga hos personer med klassiska lissencefalier.

Vid bandheterotopier, som är en mildare form av lissencefali, kan symptomen vara mindre uttalade. Det kan inkludera milda utvecklingsförseningar, inlärningssvårigheter och epileptiska anfall.

Det är viktigt att notera att symptomen och svårighetsgraden kan variera betydligt mellan individer med dessa tillstånd.